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小头畸形,可能是14号染色体异常导致的

发布时间:2024-07-04 点击数:820

人类的每个细胞通常有 46 条染色体,分为 23 对。14 号染色体有两个拷贝,其中一个拷贝是由父母双方遗传的拷贝形成的。14 号染色体跨度超过 1.07 亿个 DNA 构建模块(碱基对),约占细胞 DNA 总量的 3.5%。

确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此第 14 号染色体可能包含 800 到试管医院个基因,这些基因提供了所制造蛋白质的描述。这些蛋白质体内发挥着不同的作用。遗传学家称之为特异图,是染色体的标准表示法。图像显示了染色体的相对大小和条带模式,这是用化学溶液染色染色体后在显微镜下观察的特征模式。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

与 14 号染色体异常有关的疾病

1. FOXG1 综合征

从 14 号染色体(q)开始的染色体长度臂部分遗传物质的缺失会导致 FOXG1 综合征,这是一种以发育障碍和大脑结构异常为特征的罕见疾病。14 号染色体缺失区助孕包括 FOXG1 基因和几个邻近基因。根据所涉及基因的不同,受影响的个体可能会出现其他体征和症状,助孕包括独特的面部特征和大脑左右部分之间的连接缺失(称为旧称体结构)。

通常由 FOXG 基因产生的蛋白质在产前大脑发育中发挥着重要作用,尤其是在胚胎大脑区域。端脑最终发育成几个关键结构,助孕包括大脑相对较大的部分(大脑),它控制着大多数自主活动、语言、感官意识、学习和记忆。这种损失 FOXG1 基因损伤的诞生似乎是大脑结构畸形和严重发育问题 FOXG1 综合征背后正常大脑发育的开始。目前还不清楚其他基因的缺失如何导致该病的体征和症状。

2. 多发性骨髓瘤

在 20%至 60%的多发性骨髓瘤病例中,天生的遗传物质会从其他几条染色体之一转移到 14 号染色体和 14 号染色体区域的重排(易位)处。这是一种由浆细胞和白细胞引起的癌症。易位是体细胞性的,这意味着它是在人的一生中获得的,而且只存在于某些细胞中。易位可能会影响调控细胞分裂的基因,以防止细胞分裂过快或失控。这些基因的紊乱可能会干扰细胞生长和分裂(增殖)的正常控制(调节),导致多发性骨髓瘤浆细胞过度增殖。

3. 环状 14 号染色体综合征

由一种称为环状染色体 14 或 r(14) 的染色体异常引起。环状染色体是一种环状结构,当染色体在两个位置断裂时,断裂的两端会融合在一起。环状染色体 14 综合征患者的部分或全部细胞中都有异常染色体的拷贝。

研究人员认为,环状染色体形成时,14 号染色体长(q)臂末端附近的几个关键基因丢失了。这些基因的缺失可能是造成 14 号环状染色体综合征(助孕)的几个主要特征的原因,包括智力障碍和发育迟缓。研究人员仍在努力确定哪些缺失基因导致了这种疾病的体征和症状。癫痫环状染色体综合征:助孕包括环状染色体 14,环状结构本身可能导致癫痫。癫痫发作可能是由于 14 号环状染色体上的某些基因的活性低于正常 14 号染色体上的基因。另外,某些细胞中的环状染色体不稳定也可能导致癫痫发作。

4. 其他癌症

14 号染色体与其他染色体之间的遗传物质易位与多种癌症有关。研究表明,这些易位会破坏控制细胞生长和分裂的重要基因。不受控制的细胞分裂会导致癌症的发生。

涉及 14 号染色体的易位在造血细胞癌(白血病)、免疫系统细胞癌(淋巴瘤)和几种相关疾病中都有发现。伯基特淋巴瘤是儿童和青少年中比较常见的白细胞癌,与 8 号和 14 号染色体之间的易位有关。另一种叫做滤泡淋巴瘤的淋巴瘤通常也与染色体之间的易位有关。

与环状 14 号染色体综合征相似的体征和症状是由罕见的末端 14 号染色体缺失综合征引起的。终末缺失 14 号染色体综合征(q)由 14 号染色体组成,有几个基因在臂端(末端)丢失。此外,一些终末缺失 14 号染色体综合征患者还会从另一条染色体上丢失或获得遗传物质。患有这种疾病的人可能会肌肉张力减弱(肌张力下降)、头小(小头畸形)、经常呼吸道感染、发育迟缓和学习困难。

14 号染色体数量或结构的其他变化会产生各种影响,如生长发育迟缓、独特的面部特征和其他健康问题。据报道,14 号染色体有几种不同的变异。这些助孕包括每个细胞中 14 号染色体片段的额外拷贝(14 号染色体部分三体)、仅部分体细胞中整个染色体的额外拷贝(14 号染色体镶嵌三体)以及 14 号染色体的部分缺失或重复。完全的 14 三体综合征,即所有体细胞中都有 14 号染色体的额外拷贝,与生命不相容。

健康问题也可称为单亲裂殖(UPD)染色体异常。14 号染色体的长臂助孕包含一些只有从母亲那里继承时才活跃的基因,而另一些基因只有从父亲那里继承时才活跃。因此,14 号染色体有两个父方拷贝或两个母方拷贝的人缺乏某些功能基因和额外的拷贝。

小头畸形,可能是14号染色体异常导致的

小贴士

14 母体 UPD 与早产、出生前后生长缓慢、身材矮小、发育迟缓、小手小脚和早产有关。青春期开始 父系 UPD14 与超重(出生前婴儿周围)、腹壁开裂、面部特征明显、胸部小而呈喇叭状且肋骨短以及发育迟缓有关。母系UPD14和父系UPD14似乎都很罕见。


参考资料
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